mutations génétiques

Des chercheurs identifient le système génétique perturbé du cerveau autiste.

L’autisme est essentiellement lié à la génétique, mais les efforts menés jusqu’à présent pour identifier les gènes responsables ont eu des résultats mitigés. En effet, l’autisme est influencé par de nombreux gènes différents, or différents gènes sont impliqués pour chaque individu, ce qui rend difficile de trouver un terrain génétique commun entre les patients.

Désormais, les recherches menées à l’Université de Jérusalem ont démontré que malgré ce fait, les différents gènes responsables de l’autisme ont tendance à être impliqués dans des processus spécifiques du cerveau. Ceci permet d’expliquer, d’une part, les similitudes dans les symptômes comportementaux des autistes, mais aussi le large spectre de comportements observés chez les autistes.

La recherche de l’Université de Jérusalem, menée par le Dr Sagiv Shifman et son étudiant doctorant  Eyal Ben-David du Département de Génétique à l’Institut Alexander Silberman des Sciences de la Vie, pourrait permettre le diagnostic précoce ainsi que le traitement de l’autisme. L’étude a été récemment publiée dans la revue PLoS Genetics (http://www.plosgenetics.org/doi/pgen.1002556).

Les troubles du spectre autistique sont des syndromes neurologiques caractérisés par des difficultés à sociabiliser, des troubles du langage et des comportements répétitifs. Des études récentes indiquent que l’autisme est beaucoup plus fréquent qu’on ne l’avait supposé, avec un taux de prévalence pouvant atteindre jusqu’à 1%  de la population dans certaines régions.

Mutations et variations génétiques de l’autisme

L’objectif principal du projet de l’Université de Jérusalem était de tester l’apport de rares mutations génétiques, ainsi que les variations génétiques communes à une population, et de voir si ces différents types de facteurs de risque génétiques sont liés. Au lieu de tester des gènes individuels, les chercheurs ont choisi d’étudier un ensemble de gènes, dans une tentative de comprendre les cheminements généraux impliqués dans l’autisme.

Ainsi, les scientifiques ont construit un réseau basé sur le modèle d’expression de gènes entre différentes régions du cerveau. Cela leur a permis de découvrir des groupes de gènes ayant une fonction partagée dans le cerveau. Ensuite, sur la base de données génétiques provenant d’enfants autistes issus de milliers de familles, les chercheurs ont étudié la contribution des différents groupes de gènes à l’autisme.

Résultats du projet

À leur grande surprise, ils ont découvert – en regardant les mutations trouvées dans l’autisme ainsi que les milliers de variantes génétiques communes les plus fréquemment observées chez les autistes – que ces mutations et variations sont situées dans des groupes fonctionnels spécifiques.

Lorsque l’on étudie les familles dont seul un membre est touché par l’autisme  (cas sporadiques), et les familles au sein desquelles plus d’une personne est touchée (cas multiplex), dans les deux cas, les mêmes variantes ont été observées. Ces groupes de gènes sont très actifs dans la première année de vie, et sont impliqués dans les processus d’apprentissage, la mémoire et la perception sensorielle.

Les scientifiques de l’Université de Jérusalem pensent que leurs travaux pourraient à l’avenir ouvrir la voie à des analyses génétiques de grande échelle qui permettront un diagnostic précoce de l’autisme. En outre, les résultats de leur étude donnent l’espoir qu’en se concentrant sur des groupes spécifiques de gènes, il sera un jour possible de concevoir des médicaments qui pourront soulager les symptômes des autistes aux origines génétiques variées.